Pränataldiagnostik: Welche vorgeburtlichen Untersuchungen gibt es?

Was versteht man unter Pränataldiagnostik?

Bei einer pränataldiagnostischen Untersuchung ist es möglich, Fehlentwicklungen und Krankheiten bei deinem Baby bereits vor der Geburt zu erkennen. Diese Untersuchung wird hauptsächlich durchgeführt, wenn bei dir eine Risikoschwangerschaft besteht oder du, dein Partner oder ein enges Familienmitglied eine genetisch vererbbare Krankheit hat.

Wichtig zu wissen ist, dass 95 % aller Babys gesund auf die Welt kommen. Zudem können nicht alle Krankheiten durch einen Pränataldiagnostiker, also einem Facharzt für vorgeburtliche Untersuchungen, festgestellt werden. Viele Erkrankungen können erst nachgeburtlich sicher erkannt werden oder treten dann erst auf.

Die Pränataldiagnostik wird nur von der Krankenkasse übernommen, wenn eine medizinische Notwendigkeit vorliegt. Daher sollte dieser Schritt genau überlegt werden. Du solltest auf jeden Fall zuerst eine ausführliche Beratung von deinem Frauenarzt in Anspruch nehmen. Informiere dich zudem genau über die jeweiligen Untersuchungen, Kosten und möglichen Risiken.

Welche Risiken gibt es bei einer pränataldiagnostischen Untersuchung?

Eine pränataldiagnostische Untersuchung ist leider nicht immer risikofrei. Selbst wenn du dich definitiv für eine Untersuchung entscheidest, solltest du dich über die möglichen Risiken und Konsequenzen ausreichend informieren.

Folgende Risiken solltest du beachten:

• Auch positiv ausfallende Untersuchungen sind keine Garantie dafür, dass dein Baby gesund zur Welt kommt. Die Tests können nur manchmal genetisch bedingte Fehlentwicklungen feststellen. Das heißt, dein Baby kann trotz Untersuchung eine Fehlentwicklung haben, die bei dem Test nicht erkannt wurde.
• Manche Untersuchungen können eine Fehlgeburt zur Folge haben. Von 1000 Untersuchungen führen etwa 5 bis 20 zu einer Fehlgeburt. Dies kann von deiner Schwangerschaftswoche, der Art des Eingriffes und der praktischen Erfahrung des behandelten Arztes abhängen.

Welche Methoden der Pränataldiagnostik gibt es?

Je nachdem auf welche Erkrankung oder mögliche Fehlentwicklung getestet werden soll, gibt es verschiedene Testmethoden.
Folgende Testverfahren sind in der Pränataldiagnostik möglich:

• Nicht invasive (außerhalb deines Körpers) Ultraschalluntersuchungen: Feinultraschall, Dopplersonographie, Fetometrie, 3-D- und 4-D-Ultraschall, Ersttrimesterscreening.
• NIPT: Blutuntersuchung bei der Mutter.
• Invasive Methoden (innerhalb deines Körpers): Nabelschnurpunktion, Amniozentese, Chorionzottenbiopsie

Wahrscheinlich sagen dir diese Begriffe nicht viel und das ist auch nicht schlimm. Dein Frauenarzt wird dich ausführlich über die möglichen Testverfahren und Konsequenzen informieren.

In welchem Fall wird ein invasives Verfahren durchgeführt?

• Falls sich bei einer nicht-invasiven Methode Auffälligkeiten zeigen
• Wenn du eine genetische Untersuchung deines Babys möchtest
• Wenn es auffällige Befunde in den Krankheitsgeschichten deiner oder der Familie des leiblichen Vaters gibt
• Bei bestehenden Erberkrankungen in euren Familien
• Bei möglichen Fehlbildungen deines Babys
• Wenn du bereits über 34 Jahre alt bist und bei einer nicht-invasiven Diagnostik Auffälligkeiten gefunden wurden
• Bei bestimmten Infektionen oder Erkrankungen

Die Humangenetische Beratung

Falls der leibliche Vater oder du selbst an einer genetischen Erkrankung leidet oder bei deinem Baby der Verdacht auf eine genetische Erkrankung besteht, ist es empfehlenswert ein humangenetisches Beratungsgespräch zu führen. Dieses kann schon, bevor du überhaupt schwanger bist, stattfinden.

Das Gespräch dient dazu, Klarheit über den eigenen Gesundheitsstand und mögliche Risiken für euer Baby zu bekommen. Während der Beratung werden eure genetischen Vorgeschichten besprochen und beurteilt. Dazu zählen auch genetisch verursachte Krankheiten in euren Familien. Es wird sozusagen ein medizinischer Stammbaum eurer Familien erstellt.

Wann geht man zur humangenetischen Beratung?

• Bei unerfülltem Kinderwunsch
• Bei der Entscheidungshilfe für oder gegen eine pränataldiagnostische Untersuchung
• Bei einer Strahlenbelastung oder Medikamenteneinnahme während der Schwangerschaft
• Bei häufigen Krebserkrankungen in der Familie
• Nach wiederholten Fehlgeburten
• Bei Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung
• Bei Verwandtenehen
• Bei einer Chromosomenstörung in der Verwandtschaft
• Bei auffälligen Befunden während der Schwangerschaftsvorsorge
• Bei Feststellung einer Erkrankung, die erst im Erwachsenenalter aufgetreten ist

Obwohl die Humangenetik inzwischen sehr fortgeschritten ist, kann ein einfacher Bluttest nicht immer alle genetisch bedingten Krankheiten aufdecken. Daher ist es wichtig, dem Humangenetiker so viel Information wie möglich zur Verfügung zu stellen.

Folgende Informationen solltest du, wenn möglich, bei der humangenetischen Beratung bereitstellen:

• Detaillierte Informationen zur familiären Vorgeschichte: Krankheitsgeschichten, Todesursachen, Geburts- und Sterbedaten deiner Familienmitglieder. Es kann vorteilhaft sein, wenn du diese Informationen von jedem Familienmitglied der letzten drei Generationen hast. Allerdings wird dir dein behandelnder Arzt sagen, welche Informationen er braucht.
• Ärztliche Befunde: Für den Humangenetiker ist es besonders hilfreich, wenn du Dokumente bereits festgestellter ärztlicher Befunde mit zu dem Beratungsgespräch nimmst. Dazu gehören auch Befunde der Familienmitglieder. Krankenhäuser und Ärzte helfen dir bei der Forschungsarbeit gerne weiter.

Nach der Beratung wird der Humangenetiker ein schriftliches Gutachten für die behandelnden Ärzte verfassen. Eine humangenetische Beratung soll dir dabei helfen, die Grundlage für eine auf deine Lebenssituation abgestimmte Entscheidung zu treffen. Die Entscheidung musst du aber trotzdem selbst treffen.

Übernimmt die Krankenkasse die Kosten der Pränataldiagnostik?

Ob die gesetzliche Krankenkasse die Kosten für eine vorgeburtliche Untersuchung übernimmt, hängt von der Untersuchung und der Notwendigkeit des Durchgriffs ab. Generell kann man sagen, dass medizinisch notwendige Untersuchungen von der Krankenkasse voll übernommen werden. Das heißt, wenn dein Arzt eine solche Untersuchung empfiehlt, dann übernehmen die Krankenkassen die Kosten.

Das gilt momentan allerdings noch nicht für den NIPT, wird sich aber aller Wahrscheinlichkeit im Laufe des Jahres 2022 ändern. Zurzeit müssen die Kosten noch von euch getragen werden.

• Die humangenetische Beratung wird von deiner Krankenkasse übernommen.
• Die Kosten für Nabelschnur- oder Plazentapunktionen und Fruchtwasseruntersuchungen werden nur übernommen, wenn sie medizinisch begründet sind.
• Teilweise werden die Kosten des Ersttrimester-Screenings übernommen. Da dies allerdings keine Regelleistung ist, musst du dies erst mit deiner Krankenkasse absprechen.

Falls du dich für eine vorgeburtliche Untersuchung entscheidest, solltest du mit deinem Arzt und auch deiner Krankenkasse über die möglichen Kosten sprechen.

Soll ich mich für oder gegen eine Pränataldiagnostik entscheiden?

Wenn du dir nicht sicher bist, ob eine pränataldiagnostische Untersuchung in deinem Fall Sinn macht, gibt es mehrere Möglichkeiten. Du hast die Möglichkeit, eine professionelle Beratung von deinem Frauenarzt in Anspruch zu nehmen.

Bei Konflikten über Konsequenzen aus Befunden kannst du dich an eine Schwangerschaftsberatungsstelle wenden. Der Vorteil an diesen Beratungsstellen ist, dass sie kostenlos und neutral sind. Das bedeutet, dass deine Lebenssituation nicht bewertet wird, egal welcher Nationalität oder Religion du angehörst. Eine Beratungsstelle in deiner Nähe findest du im Internet.

Zudem kann dir dein Frauenarzt oder deine Hebamme sicherlich eine Beratungsstelle empfehlen. Bei dieser Beratung kannst du deine Lebenssituation besprechen und über deine Gefühle und Ängste sprechen. Allein das Formulieren deiner Ängste oder Bedenken kann oftmals bei der Entscheidungsfindung helfen.

Letztendlich können wir dir deine Entscheidung nicht abnehmen. Viele Schwangere möchten, auch wenn sie die Schwangerschaft nicht beenden würden, gut informiert sein über Befunde. Und das unabhängig vom Befund, ob das Baby gut versorgt ist.

Pränataldiagnostik bedeutet in erster Linie, die Schwangerschaft und Geburt sicherer zu gestalten. Neben einem ausführlichen Gespräch mit deinem Partner, Frauenarzt oder einer Beratungsstelle solltest du dich Folgendes fragen:

• Was würde es für mich bedeuten, wenn die Untersuchung feststellt, dass etwas mit meinem Baby nicht in Ordnung ist?
• Welche Entscheidung ist die richtige für mich und meine Lebenssituation?
• Wie würde sich meine Lebenssituation ändern und bin ich dafür bereit?
• In welchem Fall würdest du dich für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden?
• Wie würdest du mit dem Testergebnis umgehen?
• Was würde die Entscheidung für einen Schwangerschaftsabbruch für dich bedeuten?